La secuenciación genómica redefine el futuro de la salud pública

El estudio del ADN es, cada vez más, una herramienta clínica concreta que está cambiando la forma en que se diagnostica, se trata y se previene la enfermedad. En el centro de esa transformación está la secuenciación de nueva generación (NGS), una tecnología que permite leer simultáneamente millones de fragmentos de ADN con una velocidad y precisión que hace una década era impensable.

A diferencia de los métodos tradicionales, que analizaban un gen a la vez, NGS tiene la capacidad de analizar simultáneamente miles o millones de secuencias de ADN, facilitando diagnósticos más precisos y tratamientos mejor adaptados a las necesidades individuales de cada paciente.

Si bien sus aplicaciones en medicina benefician a diversas áreas como oncología, neurología, pediatría y genética prenatal, Fernanda Guerrero, Especialista de Productos de GrupoBios, explica que es en oncología donde su impacto es más visible, ya que el diagnóstico molecular y las pruebas genómicas permiten adaptar el manejo clínico a cada paciente en función de las alteraciones moleculares presentes en las células tumorales.

Estas tecnologías permiten detectar biomarcadores que facilitan la clasificación de distintos tumores, lo que actualmente se conoce como Medicina de Precisión.

“Las tecnologías actuales, como la secuenciación de nueva generación (NGS), han permitido analizar el ADN de manera más rápida, precisa y accesible. Esto se traduce en beneficios concretos para las personas: diagnósticos más tempranos, tratamientos más adecuados y un mejor seguimiento de las enfermedades”, comenta.

Prevenir antes que aparezcan los síntomas

El estudio del ADN representa un puente entre nuestra identidad biológica y el futuro de la medicina. En él no solo se encuentra la información que nos hace únicos, sino también claves fundamentales para comprender enfermedades, prevenir riesgos y tomar decisiones clínicas más precisas.

Fernanda Guerrero advierte que el desarrollo de estas tecnologías en Chile no ha sido equitativo. Integrar NGS en el sistema público de salud implica superar brechas de infraestructura, formación de especialistas y conocimiento ciudadano.

Se trata de una deuda urgente, ya que detectar un marcador genético a tiempo no solo puede cambiar el diagnóstico de un paciente, sino también modificar el curso de la salud de toda su familia.

“Avanzar en este camino implica no solo inversión en tecnología, sino también en educación, formación de profesionales y generación de conciencia social sobre el valor del análisis del ADN como una herramienta clave para una medicina más preventiva, precisa y accesible”, agrega la Especialista de Productos de GrupoBios.

Un ejemplo destacado es la biopsia líquida, una innovación reciente que permite monitorear la respuesta de un paciente al tratamiento, ayudando a los médicos a ajustar la terapia en tiempo real y detectar recaídas a nivel molecular antes de que aparezcan los síntomas clínicos.

Además, esta tecnología ofrece una ventaja significativa en el análisis tumoral para aquellos pacientes en los que el acceso quirúrgico al tumor resulta complejo o presenta mayores riesgos.

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